‘壹’ 一文明晰！帕金森综合征——皮质基底节变性的诊断及治疗
皮质基底节变性（CBD）是一种罕见病症，郑佩佩女士于2019年确诊该病后不幸于2023年在美国旧金山离世。CBD症状与帕金森病相似，但治疗方法无法减缓病情发展。据统计，CBD占帕金森综合征的比例为4%~6%，其病理特征表现为皮质及黑质神经元的丢失，皮质、基底节区及脑干中广泛分布的过度磷酸化的tau蛋白沉积。中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中国医师协会帕金森病及运动障碍专业委员会于2019年发布专家共识，详细列出了诊断标准及治疗策略。
CBD患者一般发病年龄在60~80岁之间，起病隐匿，核心症状包括进行性非对称性肌强直及失用。运动症状表现为左旋多巴抵抗为特点的帕金森病、肌张力障碍和肌阵挛等。肢体的肌强直是最常见的症状，受累肢体同时伴有肌张力障碍和失用。震颤多表现为姿势性和动作性，与帕金森病患者不同。高级皮层症状包括失用、异己肢现象、皮质感觉障碍、认知障碍、精神症状、行为障碍和言语障碍（典型症状为非流利性失语）。
约有37%的CBD患者早期出现水平扫视困难，63%的患者病程中出现核上性眼肌麻痹。约有50%的CBD患者伴有腱反射活跃或亢进。CBD通常可分4种表型，其中皮质基底节综合征（CBS）是最常见的表型，其他还包括额叶行为空间综合征（FBS）、非流利型或语法缺失型原发性进行性失语（naPPA）、进行性核上性麻痹综合征（PSPS），以及多种表型的混合。临床诊断标准分为很可能CBD及可能CBD。
在鉴别诊断中，帕金森病、进行性核上性麻痹（PSP）、阿尔茨海默病（AD）和路易体痴呆（DLB）都需要与CBD进行区分。帕金森病患者的震颤多为4~6 Hz的静止性震颤，而CBD的震颤多为姿势性和动作性，且对左旋多巴治疗反应差。PSP患者早期出现垂直性眼肌麻痹、步态障碍及跌倒，而CBD患者多伴有皮质感觉缺失、失用、异己肢征等。AD患者多在早期出现近记忆损害，而CBD患者的认知功能障碍多在病程中晚期出现。路易体痴呆患者主要表现为帕金森综合征、波动性认知功能障碍和视幻觉。
治疗策略主要针对运动症状、认知和精神症状，包括症状性治疗、综合治疗的非药物性治疗及姑息治疗。目前尚无针对CBD患者的疾病修饰药物。左旋多巴治疗可能对部分患者有效，但对左旋多巴反应欠佳的患者可能需要调整剂量或考虑其他治疗方案。肌张力障碍和肌阵挛的治疗可能涉及肉毒毒素注射、抗胆碱能药物、左乙拉西坦或苯二氮䓬类药物。认知障碍及精神症状的治疗可能涉及乙酰胆碱酯酶抑制剂、N-甲基-D-天冬氨酸受体拮抗剂、抗精神病药物、5-羟色胺再摄取抑制剂或苯二氮䓬类药物。具体治疗方案应根据患者具体情况和病情发展进行调整。
参考文献：刘春风, 陈生弟, 陈海波, 等. 皮质基底节变性诊断标准及治疗中国专家共识[J]. 中国神经免疫学和神经病学杂志, 2019, 26(4):6. DOI: 10.3969/j.issn.1006-2963.2019.04.002.