『壹』 一文明晰！帕金森綜合征——皮質基底節變性的診斷及治療
皮質基底節變性（CBD）是一種罕見病症，鄭佩佩女士於2019年確診該病後不幸於2023年在美國舊金山離世。CBD症狀與帕金森病相似，但治療方法無法減緩病情發展。據統計，CBD占帕金森綜合征的比例為4%~6%，其病理特徵表現為皮質及黑質神經元的丟失，皮質、基底節區及腦干中廣泛分布的過度磷酸化的tau蛋白沉積。中華醫學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組和中國醫師協會帕金森病及運動障礙專業委員會於2019年發布專家共識，詳細列出了診斷標准及治療策略。
CBD患者一般發病年齡在60~80歲之間，起病隱匿，核心症狀包括進行性非對稱性肌強直及失用。運動症狀表現為左旋多巴抵抗為特點的帕金森病、肌張力障礙和肌陣攣等。肢體的肌強直是最常見的症狀，受累肢體同時伴有肌張力障礙和失用。震顫多表現為姿勢性和動作性，與帕金森病患者不同。高級皮層症狀包括失用、異己肢現象、皮質感覺障礙、認知障礙、精神症狀、行為障礙和言語障礙（典型症狀為非流利性失語）。
約有37%的CBD患者早期出現水平掃視困難，63%的患者病程中出現核上性眼肌麻痹。約有50%的CBD患者伴有腱反射活躍或亢進。CBD通常可分4種表型，其中皮質基底節綜合征（CBS）是最常見的表型，其他還包括額葉行為空間綜合征（FBS）、非流利型或語法缺失型原發性進行性失語（naPPA）、進行性核上性麻痹綜合征（PSPS），以及多種表型的混合。臨床診斷標准分為很可能CBD及可能CBD。
在鑒別診斷中，帕金森病、進行性核上性麻痹（PSP）、阿爾茨海默病（AD）和路易體痴呆（DLB）都需要與CBD進行區分。帕金森病患者的震顫多為4~6 Hz的靜止性震顫，而CBD的震顫多為姿勢性和動作性，且對左旋多巴治療反應差。PSP患者早期出現垂直性眼肌麻痹、步態障礙及跌倒，而CBD患者多伴有皮質感覺缺失、失用、異己肢征等。AD患者多在早期出現近記憶損害，而CBD患者的認知功能障礙多在病程中晚期出現。路易體痴呆患者主要表現為帕金森綜合征、波動性認知功能障礙和視幻覺。
治療策略主要針對運動症狀、認知和精神症狀，包括症狀性治療、綜合治療的非葯物性治療及姑息治療。目前尚無針對CBD患者的疾病修飾葯物。左旋多巴治療可能對部分患者有效，但對左旋多巴反應欠佳的患者可能需要調整劑量或考慮其他治療方案。肌張力障礙和肌陣攣的治療可能涉及肉毒毒素注射、抗膽鹼能葯物、左乙拉西坦或苯二氮䓬類葯物。認知障礙及精神症狀的治療可能涉及乙醯膽鹼酯酶抑制劑、N-甲基-D-天冬氨酸受體拮抗劑、抗精神病葯物、5-羥色胺再攝取抑制劑或苯二氮䓬類葯物。具體治療方案應根據患者具體情況和病情發展進行調整。
參考文獻：劉春風, 陳生弟, 陳海波, 等. 皮質基底節變性診斷標准及治療中國專家共識[J]. 中國神經免疫學和神經病學雜志, 2019, 26(4):6. DOI: 10.3969/j.issn.1006-2963.2019.04.002.